Показания: - наличие ребенка с хромосомной патологией в семье, - наличие УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.), - один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, - патологический результат НИПТ. Позволяет выявлять: - дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии), - полный дополнительный набор хромосом (триплоидии), - дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции), - две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия), - контаминацию материнскими клетками. Разрешение от 1 млн. п.н. (в некоторых регионах от 800.000 п.н.), является первичным обследованием на хромосомную патологию плода, Для более углубленного обследования назначается ХМА стандартный с большей разрешающей способностью - от 100 тыс. п.н. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Показания: - наличие ребенка с хромосомной патологией в семье, - наличие УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства "шейная складка", гипоплазия носовой кости и др.), - один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, - патологический результат НИПТ. Позволяет выявлять: - дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии), - полный дополнительный набор хромосом (триплоидии), - дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции), - две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия), - контаминацию материнскими клетками. Разрешение от 1 млн. п.н. (в некоторых регионах от 800.000 п.н.), является первичным обследованием на хромосомную патологию плода, Для более углубленного обследования назначается ХМА стандартный с большей разрешающей способностью - от 100 тыс. п.н. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
