Острая перемежающаяся порфирия представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенентрантностью, что означает возможность носительства у обследуемого патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений. ОПП связана со снижением активности порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической сверхпродукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание характеризуется высоким уровнем вариабильности проявлений и симптомов: преходящие атаки с абдоминальными болями, психиатрическими нарушениями, тахикардией, гастроэнтерологическими, сосудистыми, тяжелыми неврологическими проявлениями и симптомами автономной дисфункции. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия. Атаки чаще всего вызываются приемом препаратов, хирургическими манипуляциями и при диете. Лабораторно при ОПП наблюдается повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, а также снижение активности порфобилиноген деаминазы. Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в гене HMBS, ассоциированных с острой перемежающейся порфирией (ОПП) значительно снижает вероятность у пациента ОПП, однако данный тест не выявляет случаи протяженных делеций и дупликаций гена HMBS, а также вариантов в не кодирующей области гена. Кроме этого, данный тест не позволяет исключить другие формы порфирии: вариегатную порфирию, врожденную копропорфирию, врожденную эритропоэтическую порфирию и позднюю кожную порфирию.
Читать полностью
Острая перемежающаяся порфирия представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенентрантностью, что означает возможность носительства у обследуемого патогенных вариантов гена HMBS без клинических проявлений. ОПП связана со снижением активности порфобилиноген деаминазы, что приводит к нарушению синтеза гема и патологической сверхпродукции токсичных порфиринов и их предшественников. Клинически заболевание характеризуется высоким уровнем вариабильности проявлений и симптомов: преходящие атаки с абдоминальными болями, психиатрическими нарушениями, тахикардией, гастроэнтерологическими, сосудистыми, тяжелыми неврологическими проявлениями и симптомами автономной дисфункции. Также могут наблюдаться гипонатриемия и гипомагниемия. Атаки чаще всего вызываются приемом препаратов, хирургическими манипуляциями и при диете. Лабораторно при ОПП наблюдается повышение уровня порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче, а также снижение активности порфобилиноген деаминазы. Отсутствие патогенных и условно патогенных вариантов в гене HMBS, ассоциированных с острой перемежающейся порфирией (ОПП) значительно снижает вероятность у пациента ОПП, однако данный тест не выявляет случаи протяженных делеций и дупликаций гена HMBS, а также вариантов в не кодирующей области гена. Кроме этого, данный тест не позволяет исключить другие формы порфирии: вариегатную порфирию, врожденную копропорфирию, врожденную эритропоэтическую порфирию и позднюю кожную порфирию.
