Гемохроматоз – наследственное заболевание, при котором повышается содержание железа в организме. Оно откладывается в различных органах, нарушая их функционирование. Тест используется для подтверждения диагноза гемохроматоз 1 типа (выявление наиболее частых мутаций в гене HFE). Исследование менее инвазивно, чем биопсия печени. Раннее проведение диагностики гемохроматоза имеет большое значение, поскольку вовремя начатое несложное лечение способно предотвратить прогрессирование заболевания с системным поражением организма. Показания к назначению: наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза), семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства). Исследуются мутации C282Y и H63D в гене HFE, которые ведут к аминокислотным заменам в соответствующем белке: 845G>A и 187C>G.
Читать полностью
Гемохроматоз – наследственное заболевание, при котором повышается содержание железа в организме. Оно откладывается в различных органах, нарушая их функционирование. Тест используется для подтверждения диагноза гемохроматоз 1 типа (выявление наиболее частых мутаций в гене HFE). Исследование менее инвазивно, чем биопсия печени. Раннее проведение диагностики гемохроматоза имеет большое значение, поскольку вовремя начатое несложное лечение способно предотвратить прогрессирование заболевания с системным поражением организма. Показания к назначению: наличие клинических и лабораторных признаков перегрузки организма железом (при исключении всех прочих причин вторичного гемохроматоза), семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства). Исследуются мутации C282Y и H63D в гене HFE, которые ведут к аминокислотным заменам в соответствующем белке: 845G>A и 187C>G.
