Панель включает 566 генов. Выявление возможных генетических причин наследственных нарушений обмена веществ, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В данную панель входят: нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена), аминоацидопатии (например, фенилкетонурия), органические ацидурии (например, алькаптонурия), нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа), митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера), порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия), нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана), нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников), пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера), лизосомные болезни (например, болезнь Гоше). После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Панель включает 566 генов. Выявление возможных генетических причин наследственных нарушений обмена веществ, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В данную панель входят: нарушения обменов углеводов (например, болезни накопления гликогена), аминоацидопатии (например, фенилкетонурия), органические ацидурии (например, алькаптонурия), нарушения окисления жирных кислот (например, глютаровая ацидемия 2 типа), митохондриальные болезни (например, синдром Кернс-Сейера), порфирии (например, острая перемежающаяся порфирия), нарушение пуринов или пиримидинов (например, синдром Синдром Лёша-Найхана), нарушение обмена стероидов (например, врожденная гиперплазия надпочечников), пероксисомные болезни (например, синдром Цельвейгера), лизосомные болезни (например, болезнь Гоше). После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
