Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия с аутосомно-доминантным типом наследования мутации (дупликации - увеличение количества копий) гена РМР22, кодирующего периферический миелиновый белок 22. При дублировании гена происходит избыточное образование миелина с участками демиелинизации, что приводит к поражению периферических нервов и моторно-сенсорным нарушениям, которые, медленно прогрессируя, приводят к слабости и атрофии мышц сначала ног, затем рук, сколиозу. Отсутствие дупликации гена РМР22 исключает диагноз БШМТ типа 1А, но не исключает другие типы БШМТ. С другой мутацией гена РМР22 (делецией - потерей 1 копии) связана наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС). Делеция гена приводит к снижению синтеза периферического миелинового белка 22 и демиелинизации периферических нервов, что проявляется слабостью, потерей чувствительности и атрофией мышц после сдавления – снижается способность к восстановлению мышц после компрессии (например, вынужденная поза). К группе наследственный нейропатий, связанных с делецией гена РМР22, относятся также хроническая сенсорная полинейропатия, воспалительная демиелинизирующая нейропатия, болезнь Гийена-Барре. Отсутствие делеции гена РМР22 не исключает диагноз ННППС. Обнаружение мутации гена РМР22 подтверждает диагноз БШМТ типа 1А или ННППС. Рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском скрытого течения заболевания.
Читать полностью
Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А (БШМТ1А) – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия с аутосомно-доминантным типом наследования мутации (дупликации - увеличение количества копий) гена РМР22, кодирующего периферический миелиновый белок 22. При дублировании гена происходит избыточное образование миелина с участками демиелинизации, что приводит к поражению периферических нервов и моторно-сенсорным нарушениям, которые, медленно прогрессируя, приводят к слабости и атрофии мышц сначала ног, затем рук, сколиозу. Отсутствие дупликации гена РМР22 исключает диагноз БШМТ типа 1А, но не исключает другие типы БШМТ. С другой мутацией гена РМР22 (делецией - потерей 1 копии) связана наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС). Делеция гена приводит к снижению синтеза периферического миелинового белка 22 и демиелинизации периферических нервов, что проявляется слабостью, потерей чувствительности и атрофией мышц после сдавления – снижается способность к восстановлению мышц после компрессии (например, вынужденная поза). К группе наследственный нейропатий, связанных с делецией гена РМР22, относятся также хроническая сенсорная полинейропатия, воспалительная демиелинизирующая нейропатия, болезнь Гийена-Барре. Отсутствие делеции гена РМР22 не исключает диагноз ННППС. Обнаружение мутации гена РМР22 подтверждает диагноз БШМТ типа 1А или ННППС. Рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском скрытого течения заболевания.
