Исследование применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности. Используется матрица с 750 тыс. маркеров. Разрешение от 100 000 п.н. (в некоторых регионах от 10.000 п.н.). После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Исследование применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности. Используется матрица с 750 тыс. маркеров. Разрешение от 100 000 п.н. (в некоторых регионах от 10.000 п.н.). После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
