NGS-панель «Болезни обмена веществ» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в которой методом секвенирования нового поколения (NGS) в 753 генах определяются возможные генетические причины наследственных болезней обмена веществ (метаболизма). Наследственные болезни обмена - моногенные заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих белки, контролирующие образование и функционирование биологически активных соединений, обеспечивающих правильный метаболизм в организме: гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников); гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия); гены, ассоциированные с лизосомными заболеваниями (болезнь Гоше и др.); гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.). Исследование назначается для подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели, а также в ряде случаев для подбора или корректировки терапии и оценки риска наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства). Перед проведением анализа желательна консультация врача-генетика. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A33 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Genetico). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
NGS-панель «Болезни обмена веществ» Genetico – наиболее полная мультигенная панель, в которой методом секвенирования нового поколения (NGS) в 753 генах определяются возможные генетические причины наследственных болезней обмена веществ (метаболизма). Наследственные болезни обмена - моногенные заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих белки, контролирующие образование и функционирование биологически активных соединений, обеспечивающих правильный метаболизм в организме: гены, ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников); гены, ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия); гены, ассоциированные с лизосомными заболеваниями (болезнь Гоше и др.); гены, ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.). Исследование назначается для подтверждения предварительного диагноза наследственного заболевания обмена веществ, ассоциированного с генами, входящими в состав панели, а также в ряде случаев для подбора или корректировки терапии и оценки риска наследования заболевания для других родственников (братьев/сестер, потомства). Перед проведением анализа желательна консультация врача-генетика. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A33 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Genetico). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
