Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq (417 синдромов) предназначен для выявления у человека патологической копии измененного гена (мутации), что может привести к развитию генетического заболевания. Обследование рекомендовано здоровым парам, планирующим беременность, для оценки вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. При выявлении у супругов носительства патологических изменений в одном и том же гене, ответственном за развитие генетического заболевания, они направляются на медико‑генетическое консультирование.
Читать полностью
Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq (417 синдромов) предназначен для выявления у человека патологической копии измененного гена (мутации), что может привести к развитию генетического заболевания. Обследование рекомендовано здоровым парам, планирующим беременность, для оценки вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. При выявлении у супругов носительства патологических изменений в одном и том же гене, ответственном за развитие генетического заболевания, они направляются на медико‑генетическое консультирование.
