Исследование предназначено для выявления возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входит 492 гена и объединяет следующие группы заболеваний: Дисплазии соединительной ткани, Несовершенный остеогенез, Буллезный эпидермолиз, Врожденные дискератозы, Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, Артропатии, Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Исследование предназначено для выявления возможных генетических причин заболеваний соединительной ткани, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входит 492 гена и объединяет следующие группы заболеваний: Дисплазии соединительной ткани, Несовершенный остеогенез, Буллезный эпидермолиз, Врожденные дискератозы, Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, Артропатии, Моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
