Скрининг на наследственные заболевания выявляет:-носительство аутосомно-рецессивных заболеваний-носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой-доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией -мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Для большинства наследственных заболеваний условием реализации является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Скрининг на наследственные заболевания выявляет:-носительство аутосомно-рецессивных заболеваний-носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х хромосомой-доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией -мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Для большинства наследственных заболеваний условием реализации является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и том же гене – в 25% случаев у такой супружеской пары рождается больной ребенок. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
