Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: - При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. - При расстройствах аутистического спектра. - При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. - В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний. Технология включает: выделение геномной ДНК, подготовка полногеномной библиотеки из образцов выделенной геномной ДНК, обогащение полногеномных библиотек методом гибридизации (с применением синтезированных ДНК-зондов, покрывающих размер таргетной области не менее 39 млн пар оснований), высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек с покрытием таргетных областей не менее 100Х и глубиной прочтения 10Х не менее 95%, биоинформатический анализ результатов секвенирования (выравнивание на референсный геном, коллинг и аннотация вариантов), формирование отчета. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: - При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. - При расстройствах аутистического спектра. - При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. - В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний. Технология включает: выделение геномной ДНК, подготовка полногеномной библиотеки из образцов выделенной геномной ДНК, обогащение полногеномных библиотек методом гибридизации (с применением синтезированных ДНК-зондов, покрывающих размер таргетной области не менее 39 млн пар оснований), высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек с покрытием таргетных областей не менее 100Х и глубиной прочтения 10Х не менее 95%, биоинформатический анализ результатов секвенирования (выравнивание на референсный геном, коллинг и аннотация вариантов), формирование отчета. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
