Исследование назначается врачом генетиком, (как правило после расширенного ХМА) применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Имеет более высокую разрешающую способность. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Исследование назначается врачом генетиком, (как правило после расширенного ХМА) применяется для выявления хромосомной патологии при наличии недифференцированных синдромов у детей с задержкой психомоторного развития, аутизмом, множественными врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития. Имеет более высокую разрешающую способность. Исследование позволяет определить: триплоидии, анеуплоидии, полиплоидии, микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации, однородительские дисомии, потерю участков гетерозиготности. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
