Боковой амиотрофический склероз (БАС) - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором специфично поражаются верхние моторные нейроны, располагающиеся в моторной зоне фронтальных долей головного мозга (симпотомы - гиперрефлексия, гипертонус, положительный рефлекс Бабинского), и нижние моторные нейроны (ассиметричная слабость и атрофия мышц, гипорефлексия, фасцикуляция, мышечные судороги, дизартрия, дисфагия), находящиеся в стволе головного мозга и в спинном мозге. В большинстве случаев БАС представляет собой спорадическое заболевание, но около 10% пациентов имеют семейный анамнез. У 12-23% пациентов с БАС и у 3% пациентов со спорадическим БАС имеется патологическая мутация в гене SOD1, кодирующем белок супероксиддисмутазу 1. Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При обнаружении патологической мутации в любом из экзонов SOD1 гена диагноз БАС подтверждается. Рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания.
Читать полностью
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором специфично поражаются верхние моторные нейроны, располагающиеся в моторной зоне фронтальных долей головного мозга (симпотомы - гиперрефлексия, гипертонус, положительный рефлекс Бабинского), и нижние моторные нейроны (ассиметричная слабость и атрофия мышц, гипорефлексия, фасцикуляция, мышечные судороги, дизартрия, дисфагия), находящиеся в стволе головного мозга и в спинном мозге. В большинстве случаев БАС представляет собой спорадическое заболевание, но около 10% пациентов имеют семейный анамнез. У 12-23% пациентов с БАС и у 3% пациентов со спорадическим БАС имеется патологическая мутация в гене SOD1, кодирующем белок супероксиддисмутазу 1. Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. При обнаружении патологической мутации в любом из экзонов SOD1 гена диагноз БАС подтверждается. Рекомендуется проведение генетического обследования и медико-генетическое консультирование ближайших родственников в связи с риском развития или скрытого течения заболевания.
