Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний сердца, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. В панель включены: Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT; Катехоламинергическая желудочковая тахикардия, Синдром Бругада; «Идиопатическая» фибрилляция желудочков, Врожденный синдром слабости синусового узла, Семейная фибрилляция предсердий, Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца, Изолированные врожденные пороки сердца, Кардиомиопатии, Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра, Первичная легочная гипертензия, Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии). Панель рекомендована пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти". В панель включено 219 генов. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний сердца, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. В панель включены: Врожденные синдромы удлиненного и укороченного интервала QT; Катехоламинергическая желудочковая тахикардия, Синдром Бругада; «Идиопатическая» фибрилляция желудочков, Врожденный синдром слабости синусового узла, Семейная фибрилляция предсердий, Моногенные синдромы, сопровождающиеся пороками сердца или нарушением функции сердца, Изолированные врожденные пороки сердца, Кардиомиопатии, Семейная гиперхолестеринемия и нарушения липидного спектра, Первичная легочная гипертензия, Дисплазия соединительной ткани (приводящая к сердечно-сосудистой патологии). Панель рекомендована пациентам, страдающим нарушением функции сердца или пороками сердца и сосудов, лицам, имеющим патологические изменения на ЭКГ или нарушения липидного спектра (по результатам биохимического анализа крови), а также людям, имеющим родственников, страдающих тяжелыми заболеваниями сердца или погибшим от «синдрома внезапной смерти". В панель включено 219 генов. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
