Исследование количественного состава хромосомного набора человека и структурных аномалий хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), у мужчин Х + Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Тест позволяет выявить отклонения в количестве и структуре хромосом, которые могут стать причиной наследственного заболевания у ребенка, связанного с хромосомной аномалией, бесплодия и рождения больного ребенка у супружеской пары. Результат теста не сопровождается выдачей фотографии хромосом. Данное исследование является скрининговым методом оценки хромосомного набора человека в периферической крови и позволяет успешно определять числовые и структурные перестройки. Цитогенетическое исследование не исключает другой генетической патологии (микроделеции, микродупликации и т.п.) хромосом размером меньше чем 25 млн.пар нуклеотидов т.к. находятся за границей разрешающей способности световой микроскопии и требует молекулярно-цитогенетического анализа. Если пациент принимает низкомолекулярный гепарин, то с момента последней инъекции до взятия крови должно пройти более 12 часов. Иммуномодулирующие препараты и цитостатики могут оказать вляние на результат теста.
Читать полностью
Исследование количественного состава хромосомного набора человека и структурных аномалий хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), у мужчин Х + Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Тест позволяет выявить отклонения в количестве и структуре хромосом, которые могут стать причиной наследственного заболевания у ребенка, связанного с хромосомной аномалией, бесплодия и рождения больного ребенка у супружеской пары. Результат теста не сопровождается выдачей фотографии хромосом. Данное исследование является скрининговым методом оценки хромосомного набора человека в периферической крови и позволяет успешно определять числовые и структурные перестройки. Цитогенетическое исследование не исключает другой генетической патологии (микроделеции, микродупликации и т.п.) хромосом размером меньше чем 25 млн.пар нуклеотидов т.к. находятся за границей разрешающей способности световой микроскопии и требует молекулярно-цитогенетического анализа. Если пациент принимает низкомолекулярный гепарин, то с момента последней инъекции до взятия крови должно пройти более 12 часов. Иммуномодулирующие препараты и цитостатики могут оказать вляние на результат теста.
