Врожденный ангионевротический отек, ассоциированный с геном SERPING1, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, относящееся к первичным иммунодефицитам. Заболевание связанно со снижением уровня (патогенные варианты типа I) или активности (патогенные варианты типа II) белка ингибитора С1-эстеразы, что ведет к неконтролируемой активации системы комплемента и брадикининовой системы, и проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Патогенный или условно патогенный вариант гена SERPING1 подтверждает диагноз врожденного ангионевротического отека, ассоциированного с геном SERPING1. Отрицательный результат исследования значительно снижает вероятность наличия у пациента врожденного ангионевротического отека, ассоциированного с геном SERPING1, однако не исключает заболевание полностью, в связи с тем, что тест не выявляет протяженные делеции и дупликации исследуемого гена (около 8% всех случаев). Также существуют редкие формы наследственного ангионевротического отека, ассоциированные с другими генами (F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF,HS3ST6).
Читать полностью
Врожденный ангионевротический отек, ассоциированный с геном SERPING1, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, относящееся к первичным иммунодефицитам. Заболевание связанно со снижением уровня (патогенные варианты типа I) или активности (патогенные варианты типа II) белка ингибитора С1-эстеразы, что ведет к неконтролируемой активации системы комплемента и брадикининовой системы, и проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Патогенный или условно патогенный вариант гена SERPING1 подтверждает диагноз врожденного ангионевротического отека, ассоциированного с геном SERPING1. Отрицательный результат исследования значительно снижает вероятность наличия у пациента врожденного ангионевротического отека, ассоциированного с геном SERPING1, однако не исключает заболевание полностью, в связи с тем, что тест не выявляет протяженные делеции и дупликации исследуемого гена (около 8% всех случаев). Также существуют редкие формы наследственного ангионевротического отека, ассоциированные с другими генами (F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF,HS3ST6).
