Диагностика причин невынашивания беременности (повторные эпизоды неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомная патология у плода во время предыдущей беременности; рождение ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; отсутствие патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований).Позволяет выявить: - моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках); - хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты; - болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов); -патологию митохондриального генома. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Диагностика причин невынашивания беременности (повторные эпизоды неразвивающейся беременности/спонтанного аборта; хромосомная патология у плода во время предыдущей беременности; рождение ребёнка с хромосомной патологией в анамнезе; отсутствие патогенного хромосомного дисбаланса по результатам ранее проведённых исследований).Позволяет выявить: - моногенную патологию (точечные мутации в экзонах, интронах и межгенных участках); - хромосомную патологию (анеуплоидии, триплоидию, делеции и дупликации, однородительские дисомии и участки отсутствия гетерозиготности), в том числе мозаичные варианты; - болезни экспансии (например, экспансию тринуклеотидных повторов); -патологию митохондриального генома. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
