Клинически подтвержденный генетический скрининг на рецессивные мутации в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями проводится методом секвенирования нового поколения (NGS). Показания: кровнородственный брак, наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание, риск передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям, донорство половых клеток. Состав: Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Галактоземия; Тугоухость; Нейрональный цероидный липофусциноз; Болезнь Вильсона; Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Смита-Лемли-Опица; Болезнь Тея-Сакса; Мукополисахаридоз, тип I; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Диастрофическая дисплазия; Иммунокостная дисплазия Шимке; Синдром Ушера, тип 2а; Врожденная непереносимость фруктозы. (от 06.02.24)
Читать полностью
Клинически подтвержденный генетический скрининг на рецессивные мутации в 19 генах, связанные с 20 наиболее распространенными моногенными заболеваниями проводится методом секвенирования нового поколения (NGS). Показания: кровнородственный брак, наличие в семье ребенка или родственника с подозрением на наследственное заболевание, риск передачи генетических мутаций, связанных с моногенными заболеваниями, будущим детям, донорство половых клеток. Состав: Муковисцидоз; Фенилкетонурия; Галактоземия; Тугоухость; Нейрональный цероидный липофусциноз; Болезнь Вильсона; Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; Синдром Смита-Лемли-Опица; Болезнь Тея-Сакса; Мукополисахаридоз, тип I; Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; Диастрофическая дисплазия; Иммунокостная дисплазия Шимке; Синдром Ушера, тип 2а; Врожденная непереносимость фруктозы. (от 06.02.24)
