Болезнь Паркинсона - второе по распространенности после болезни Альцгеймера нейродегенеративное заболевание, поражающее 1-2% населения, развивается в основном после 65 лет и сопровождается гибелью дофаминовых нейронов и цитоплазматическими белковыми включениями в нейронах (тельца Леви). В настоящее время доказано, что около 15% случаев заболевания связаны с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о более 20 генах, аберрации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона (PARK1- PARK23). Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с аберрациями в генах PARK1 (SNCA) и PARK8 (LRRK2). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными аберрациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK9 (ATP13A2) и, как правило, характеризуются более ранним появлением симптоматики (до 40 лет). Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона. Заболевание проявляется гипокинезией, мышечной ригидностью и тремором покоя. Диагностика наследственных форм болезни Паркинсона основана на исследовании копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (LRRK2/Dardarin), PARK9 (ATP13A2), а также на выявлении точечной аберрации A30P в гене SNCA и аберрации G2019S в гене LRRK2. Выявление мутаций подтверждает диагноз. Однако в связи с неполной пенетрантностью аберраций, при постановке диагноза необходимо учитывать анамнез и клинические проявления. Отрицательный результат исследования не исключает наследственную этиологию болезни Паркинсона, но значительно снижает ее вероятность, так как в тесте выявляются наиболее частые аберрации.
Читать полностью
Болезнь Паркинсона - второе по распространенности после болезни Альцгеймера нейродегенеративное заболевание, поражающее 1-2% населения, развивается в основном после 65 лет и сопровождается гибелью дофаминовых нейронов и цитоплазматическими белковыми включениями в нейронах (тельца Леви). В настоящее время доказано, что около 15% случаев заболевания связаны с различными генетическими аберрациями. На данный момент известно о более 20 генах, аберрации в которых могут вызывать развитие болезни Паркинсона (PARK1- PARK23). Аутосомно-доминантные формы ассоциированы с аберрациями в генах PARK1 (SNCA) и PARK8 (LRRK2). Аутосомно-рецессивные формы вызываются гомозиготными аберрациями в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK9 (ATP13A2) и, как правило, характеризуются более ранним появлением симптоматики (до 40 лет). Также существует ряд локусов, изменения в которых могут увеличивать риски развития болезни Паркинсона. Заболевание проявляется гипокинезией, мышечной ригидностью и тремором покоя. Диагностика наследственных форм болезни Паркинсона основана на исследовании копийности генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (LRRK2/Dardarin), PARK9 (ATP13A2), а также на выявлении точечной аберрации A30P в гене SNCA и аберрации G2019S в гене LRRK2. Выявление мутаций подтверждает диагноз. Однако в связи с неполной пенетрантностью аберраций, при постановке диагноза необходимо учитывать анамнез и клинические проявления. Отрицательный результат исследования не исключает наследственную этиологию болезни Паркинсона, но значительно снижает ее вероятность, так как в тесте выявляются наиболее частые аберрации.
