Наследственные тромбофилии, ассоциированные с патогенными вариантами генов PROC, PROS1, SERPINC1 (кодирующих антикоагулянтные белки C, S, антитромбин III), являются частой причиной развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии сосудов легких (ТЭЛА) и привычного невынашивания беременности. Общая распространенность в популяции наследственных форм недостаточности белков антитромбина III, протеина С и протеина S составляет от 1% до 2%. Отрицательный результат исследования не исключает диагноз наследственной недостаточности антитромбина III, протеина С и протеина S, так как патогенные варианты могут располагаться в других экзонах. Кроме этого, данное исследование не позволяет исключить приобретенные причины развития недостаточности белков антитромбина III, протеина С и протеина S. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенный риск развития тромбозов в более молодом возрасте.
Читать полностью
Наследственные тромбофилии, ассоциированные с патогенными вариантами генов PROC, PROS1, SERPINC1 (кодирующих антикоагулянтные белки C, S, антитромбин III), являются частой причиной развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии сосудов легких (ТЭЛА) и привычного невынашивания беременности. Общая распространенность в популяции наследственных форм недостаточности белков антитромбина III, протеина С и протеина S составляет от 1% до 2%. Отрицательный результат исследования не исключает диагноз наследственной недостаточности антитромбина III, протеина С и протеина S, так как патогенные варианты могут располагаться в других экзонах. Кроме этого, данное исследование не позволяет исключить приобретенные причины развития недостаточности белков антитромбина III, протеина С и протеина S. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенный риск развития тромбозов в более молодом возрасте.
