Панель включает 560 генов. Выявление возможных генетических причин развития эпилепсии, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; более точно прогнозировать течение заболевания; оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); исключить или изменить тактику хирургического лечения; определить прогноз дальнейшего деторождения. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Панель включает 560 генов. Выявление возможных генетических причин развития эпилепсии, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет: прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; более точно прогнозировать течение заболевания; оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты); исключить или изменить тактику хирургического лечения; определить прогноз дальнейшего деторождения. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
