Мутация V617F в гене JAK2 встречается в более чем 90% случаев истинной полицитемии и у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом выявление мутации увеличивает риск тромботических осложнений и прогнозирует более агрессивный тип течения заболевания. Важно отметить, что мутация V617F в гене JAK2 может встречаться у 0,3-1,2% здорового населения с увеличением распространенности с возрастом. Этот феномен называется клональным гемопоэзом неопределенного потенциала (CHIP). У таких пациентов повышен риск развития артериальных и венозных тромбозов. Данный тест не выявляет очень редкие точечные замены. Отрицательный результат не исключает у пациента миелопролиферативного заболевания и может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негативные).
Читать полностью
Мутация V617F в гене JAK2 встречается в более чем 90% случаев истинной полицитемии и у 60% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом. У пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и миелофиброзом выявление мутации увеличивает риск тромботических осложнений и прогнозирует более агрессивный тип течения заболевания. Важно отметить, что мутация V617F в гене JAK2 может встречаться у 0,3-1,2% здорового населения с увеличением распространенности с возрастом. Этот феномен называется клональным гемопоэзом неопределенного потенциала (CHIP). У таких пациентов повышен риск развития артериальных и венозных тромбозов. Данный тест не выявляет очень редкие точечные замены. Отрицательный результат не исключает у пациента миелопролиферативного заболевания и может наблюдаться при низкой концентрации мутации в крови, либо в случаях тройного-негативного фенотипа миелопролиферативных заболеваний (JAK2, CALR, MPL-негативные).
