Дистрофинопатии – заболевания, связанные с мышечной дистрофией разной степени тяжести, обусловленные наследственной патологией основного белка мышечной ткани, обеспечивающего ее сокращение. Мутации в гене DMD, кодирующем дистрофин, являются причиной наследственных Х-сцепленных миодистрофий с аутосомно-доминантным типом наследования, что обуславливает 50% риска наследования заболевания от матери с мутацией. У мужчин наличие мутации приводит к заболеванию почти в 100% случаев, у женщин заболевание может не проявиться или сопровождаться мягким течением. Тяжесть миодистрофии зависит от типов мутаций – от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до мышечной дистрофии Беккера (более легкая форма) и Дюшенна (тяжелая форма). В данном тестирование определяются делеции и дупликации экзонов 1-79 в гене DMD. Отрицательный результат тестирования не исключает заболевания, в связи с возможностью делеций и дупликаций других экзонов гена DMD.
Читать полностью
Дистрофинопатии – заболевания, связанные с мышечной дистрофией разной степени тяжести, обусловленные наследственной патологией основного белка мышечной ткани, обеспечивающего ее сокращение. Мутации в гене DMD, кодирующем дистрофин, являются причиной наследственных Х-сцепленных миодистрофий с аутосомно-доминантным типом наследования, что обуславливает 50% риска наследования заболевания от матери с мутацией. У мужчин наличие мутации приводит к заболеванию почти в 100% случаев, у женщин заболевание может не проявиться или сопровождаться мягким течением. Тяжесть миодистрофии зависит от типов мутаций – от асимптоматического повышения креатинфосфокиназы или мышечных судорог с миоглобинурией, до мышечной дистрофии Беккера (более легкая форма) и Дюшенна (тяжелая форма). В данном тестирование определяются делеции и дупликации экзонов 1-79 в гене DMD. Отрицательный результат тестирования не исключает заболевания, в связи с возможностью делеций и дупликаций других экзонов гена DMD.
