Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний глаз, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входят такие группы заболеваний как: Поражение сосудов хориоидеи, Поражение мембраны Бруха, Пигментный ретинит, Амавроз Лебера, Поражение фоторецепторов, Поражение внутреннего слоя сетчатки, Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело», Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки, Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения, Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы, Глазной и глазокожный альбинизм, Атрофия зрительного нерва, Пороки развития глаз. Панель включает в себя 492 гена. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Выявление возможных генетических причин наследственных заболеваний глаз, определяются наследуемые и вновь возникшие мутации. Исследование позволяет выявлять однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции. В панель входят такие группы заболеваний как: Поражение сосудов хориоидеи, Поражение мембраны Бруха, Пигментный ретинит, Амавроз Лебера, Поражение фоторецепторов, Поражение внутреннего слоя сетчатки, Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело», Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки, Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения, Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы, Глазной и глазокожный альбинизм, Атрофия зрительного нерва, Пороки развития глаз. Панель включает в себя 492 гена. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
