Исследование используется для диагностики и мониторинга динамики миастении. Выявление антител к мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) может указывать на наличие миастении, особенно у серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору пациентов. Миастения чаще всего развивается у женщин в возрасте от 20 до 40 лет, в связи с аутоиммунным повреждением постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов, нарушающим нервно-мышечную передачу. Заболевание связывают с патологией тимуса, аутоиммунным тиреоидитом и другими аутоиммунными нарушениями (например, с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, пернициозной анемией). У большинства пациентов с генерализованой формой миастении выявляются антитела к ацетилхолиновому рецептору. Однако у некоторых пациентов с генерализованной формой и у более половины пациентов с изолированной глазной формой, антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживаются (серонегативная форма). Антитела к MuSK (фермент, участвующий в завершающем этапе сборки ацетилхолинового рецептора в нейромышечном синапсе) обнаруживаются более чем у трети серонегативных пациентов с миастенией. У пациентов с антителами к MuSK гораздо ниже риск гиперплазии тимуса или тимомы, они хуже отвечают на лечение антихолинэстеразными препаратами и могут нуждаться в более агрессивной иммунотерапии, чем пациенты с антителами к ацетилхолиновому рецептору. Отсутствие антител к MuSK значительно снижает, но не полностью исключает вероятность диагноза миастении. В редких случаях у пациентов с миастенией не выявляются антитела к MuSK и ацетилхолиновому рецептору (двойная серонегативность), что требует проведения дополнительных исследований (определение антител к скелетным мышцам, электромиография и др.). Тест может быть отрицательным у пациентов с иммуносупрессией, тяжелыми соматическими заболеваниями или под действием медикаментозной терапии.
Читать полностью
Исследование используется для диагностики и мониторинга динамики миастении. Выявление антител к мышечно-специфической тирозинкиназе (MuSK) может указывать на наличие миастении, особенно у серонегативных по антителам к ацетилхолиновому рецептору пациентов. Миастения чаще всего развивается у женщин в возрасте от 20 до 40 лет, в связи с аутоиммунным повреждением постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов, нарушающим нервно-мышечную передачу. Заболевание связывают с патологией тимуса, аутоиммунным тиреоидитом и другими аутоиммунными нарушениями (например, с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, пернициозной анемией). У большинства пациентов с генерализованой формой миастении выявляются антитела к ацетилхолиновому рецептору. Однако у некоторых пациентов с генерализованной формой и у более половины пациентов с изолированной глазной формой, антитела к ацетилхолиновому рецептору не обнаруживаются (серонегативная форма). Антитела к MuSK (фермент, участвующий в завершающем этапе сборки ацетилхолинового рецептора в нейромышечном синапсе) обнаруживаются более чем у трети серонегативных пациентов с миастенией. У пациентов с антителами к MuSK гораздо ниже риск гиперплазии тимуса или тимомы, они хуже отвечают на лечение антихолинэстеразными препаратами и могут нуждаться в более агрессивной иммунотерапии, чем пациенты с антителами к ацетилхолиновому рецептору. Отсутствие антител к MuSK значительно снижает, но не полностью исключает вероятность диагноза миастении. В редких случаях у пациентов с миастенией не выявляются антитела к MuSK и ацетилхолиновому рецептору (двойная серонегативность), что требует проведения дополнительных исследований (определение антител к скелетным мышцам, электромиография и др.). Тест может быть отрицательным у пациентов с иммуносупрессией, тяжелыми соматическими заболеваниями или под действием медикаментозной терапии.
