Исследование позволяет выявить митохондриальные болезни (системные расстройства, связанные с мутациями митохондриального генома), которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Признаки митохондриальных цитопатий:•скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз; •сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия; •центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики; •периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта; •эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
Читать полностью
Исследование позволяет выявить митохондриальные болезни (системные расстройства, связанные с мутациями митохондриального генома), которые поражают преимущественно мышечную, нервную и нервно-мышечную системы. Признаки митохондриальных цитопатий:•скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз; •сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия; •центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики; •периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта; •эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост. После выполнения исследования доступен заказ первичных данных с помощью назначения услуги 22.9.A25 Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед). Первичные данные секвенирования хранятся в формате FASTQ и могут быть использованы для повторного анализа при необходимости.
