ДЛЯ ЧЕГО

Выявление у будущих родителей мутаций, которые могут привести к развитию у ребенка таких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия, используется при подготовке к беременности. При аутосомно-рецессивном наследовании патогенный вариант клинически проявляется только в гомозиготном состоянии. Риск рождения больного ребенка у двух носителей такой мутации для каждой беременности составляет 25%.

Читать полностью

Выявление у будущих родителей мутаций, которые могут привести к развитию у ребенка таких наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия, используется при подготовке к беременности. При аутосомно-рецессивном наследовании патогенный вариант клинически проявляется только в гомозиготном состоянии. Риск рождения больного ребенка у двух носителей такой мутации для каждой беременности составляет 25%.

КОГДА СДАВАТЬ

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

РЕЗУЛЬТАТ

Срок выполнения: 12 дней.

Причины сдачи

Когда назначают

Что показывает Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)

Где сдать Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR) в Твери

Цена и сроки выполнения

Читайте также